Ο θάνατος του Σάμι Μπάσο και η μοναδική του πορεία ζωής με προγηρία
Σε ηλικία 28 ετών πέθανε ο Σάμι Μπάσο, ο οποίος ήταν ο πιο μακροχρόνιος ασθενής με προγηρία. Το σύνδρομο αυτό προκαλεί πρόωρη γήρανση του οργανισμού και οι γιατροί είχαν ενημερώσει τους γονείς του ότι η ζωή του δεν θα ξεπερνούσε τα 13 χρόνια. Ωστόσο, οι γονείς του, με την επιθυμία να βρουν μια λύση, αναζήτησαν τη βοήθεια επιστημόνων στην Ευρώπη και κυρίως στην Αμερική, όπου η έρευνα σχετικό με την πάθηση έχει προχωρήσει σημαντικά. Πριν από πέντε χρόνια, ο Σάμι τιμήθηκε με τον τίτλο του ιππότη της ιταλικής αβασίλευτης δημοκρατίας από τον Ιταλό πρόεδρο της δημοκρατίας, Σέρτζιο Ματαρέλα.

Η προγηρία, γνωστή και ως σύνδρομο Hutchinson-Gilford (HGPS) ή νόσος του “Benjamin Button”, είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση. Αυτή η πάθηση οφείλεται σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο LMNA, είναι σπάνια και επηρεάζει εξίσου τα άτομα όλων των φύλων και φυλών. Περίπου 1 στις 4 εκατομμύρια γεννήσεις αφορά παιδιά που γεννιούνται με το συγκεκριμένο σύνδρομο. Ένα λάθος στο γονίδιο αυτό οδηγεί στην παραγωγή μιας μη φυσιολογικής πρωτεΐνης, της προγκερίνης, που έχει ως συνέπεια τη γρήγορη γήρανση των κυττάρων.

Αν και τα μωρά δεν παρουσιάζουν συμπτώματα κατά τη γέννηση, συνήθως αρχίζουν να εμφανίζουν σημάδια της νόσου τους πρώτους μήνες της ζωής τους. Ανάμεσα στα σωματικά χαρακτηριστικά που αναπτύσσουν περιλαμβάνονται: αργή αύξηση του ύψους και του βάρους, μεγαλύτερο κεφάλι, μεγάλα μάτια που δεν κλείνουν τελείως, λεπτή μύτη με “ράμφος” στην άκρη, αυτιά που προεξέχουν και λεπτό δέρμα. Καθώς οι ασθενείς μεγαλώνουν, οι συμπτώματα της προγηρίας οδηγούν σε παθήσεις που θα περίμενε κανείς σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας, όπως καρδιοπάθειες και σκλήρυνση των αρτηριών.

Τα παιδιά με προγηρία συχνά πεθαίνουν από καρδιακές προσβολές ή εγκεφαλικά επεισόδια.

Πηγή: newsbomb.gr